Discussão médica sobre doença genética rara de herança autossômica recessiva tem foco no diagnóstico e manejo dos sintomas mais frequentes da enfermidade e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes
Entre os dias 12 e 13 de maio, especialistas médicos se encontraram em São Paulo para discutir a atrofia muscular espinhal: diagnóstico, manejo dos sinais e sintomas clínicos, tratamento e perspectivas futuras para a doença. O evento foi organizado pela Biogen, empresa pioneira em biotecnologia, e contou com mais de 60 médicos especialistas em doenças neuromusculares da América Latina.
Entre os participantes, estavam neurologistas, neuropediatras, geneticistas, pneumologistas e ortopedistas de diversas regiões do Brasil, Argentina, Chile, Colômbia e México. “É fundamental promover o intercâmbio de informações médicas. A atrofia muscular espinhal é uma doença rara e pouco conhecida. O tratamento requer cuidados de diferentes profissionais”, explica Elaine Rahal, diretora médica da Biogen para a América Latina.
A AME é uma doença genética caracterizada pela perda de neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral inferior, que resulta em severa e progressiva atrofia muscular. É a principal causa genética de óbito de bebês e crianças. Indivíduos com tipos mais severos de AME podem perder seus movimentos e ter dificuldades de executar atividades motoras básicas, como respirar e engolir. Devido às mutações no gene SMN1, pacientes com AME não produzem quantidade suficiente da proteína SMN de (sobrevivência do neurônio motor), que é um fator crítico para a manutenção e sobrevivência dessas células. A severidade da doença está correlacionada com a quantidade de proteína SMN produzida pelo organismo. Atualmente, não há tratamento aprovado para AME no Brasil.
“Existem mais de 8 mil tipos de doenças raras, a grande maioria de origem genética. Sabemos como essas doenças impactam os pacientes e seus familiares, precisamos falar sobre isso e avançar no conhecimento sobre essas patologias. Esse encontro é uma iniciativa que visa promover a troca de conhecimentos sobre AME na América Latina”, comenta Sameer Savkur, diretor geral da Biogen Brasil. A companhia dispõe de canal para responder solicitações, de informações, provenientes de profissionais de saúde: medinfobrazil@biogen.com.
Referências:
1. Ogino S, Wilson RB. Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Rev Mol Diagn 2004;4:15-29.
2. Scheffer H, Cobben JM, Matthijs G, Wirth B. Best practice guidelines for molecular analysis in spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet 2001;9:484-91.
3. Zerres K, Rudnik-Schoneborn S, Forrest E, Lusakowska A, Borkowska J, Hausmanowa-Petrusewicz I. A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. J Neurol Sci 1997;146:67-72.
4. Dar ras BT. Neuromuscular disorders in the newborn. Clin Perinatol 1997;24:827-44.
5. Iannaccone ST, Browne RH, Samaha FJ, Buncher CR. Prospective study of spinal muscular atrophy before age 6 years. DCN/SMA Group. Pediatr Neurol 1993;9:187-93.
6. Richard S Finkel, Claudia A Chiriboga, Jiri Vajsar, John W Day, Jacqueline Montes, Darryl C De Vivo, Mason Yamashita, Frank Rigo, Gene Hung, Eugene Schneider, Daniel A Norris, Shuting Xia, C Frank Bennett, Kathie M Bishop. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study, Rev Lancet, 2016
Llorente y Cuenca
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